Это заболевание печени впервые было выделено в 1912 г. английским невропатологом С. Вильсоном, который описал 12 семейных случаев синдрома прогрессирующей лентикулярной дегенерации на фоне цирроза печени. Патогенез этого заболевания долгое время был неизвестен, в 1948 г. Кумингс опубликовал данные о повышенном содержании меди в печени и головном мозге у людей, страдающих болезнью Вильсона (БВ).