Диагноз НГХ основывается на:
- клинических симптомах (см. выше);
- показателях обмена железа в сыворотке крови (повышенные уровни сывороточного железа, ферритина, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки);
- повышенной экскреции железа с мочой, в т.ч. положительной десфераловой пробы (экскреция железа более 5-10 мг в сутки);
- характерной гистологической картине ткани печени (окраска на железо по Перлсу, определение печеночного индекса железа);
- результатах генетического тестирования (выявление мутаций гена HFE).
Дифференцировать НГХ следует сзаболеваниями, при которых наблюдается вторичный синдром перегрузки железом: гемолитические анемии, множественные гемотрансфузии, АБП, ХГС, поздняя кожная порфирия и некоторые другие.
