Недостаточность α1-антитрипсина представляет собой наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический дефект – снижение активности ингибитора протеаз α1-антитрипсина в крови, следствием чего служит поражение дыхательной системы, печени и поджелудочной железы.